糖原累積癥有什么癥狀？【西安高尚健康體檢】
?糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogenstoragedisease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。
糖原累積癥有什么癥狀？
糖原累積癥比較常見的癥狀有低血糖、骨質疏松、發(fā)育緩慢、缺鐵性貧血、身材矮小。
糖原累積癥的癥狀：
1.生長發(fā)育落后：
由于慢性乳酸酸中毒和長期胰島素/胰高糖素比例失常以及肝臟的損害，使蛋白分解過度、合成障礙及生長介質降低，患兒身材矮小，骨齡落后，骨質疏松，但身體各部比例和智能正常。向心性肥胖，皮下脂肪堆積，可有脂肪瀉。
2.腹部臌脹：
肝臟持續(xù)增大而堅實，常占據(jù)右腹的大部，表面光滑，無觸痛，不伴黃疸或脾增大，少數(shù)可有肝功能不全表現(xiàn)，如GPT增高、低蛋白血癥。
3.腎臟腫大：
一般不引起臨床癥狀。常因肝大不易觸及，但在X線下可見其增大的陰影。腎功能檢查一般正常，但嚴重患兒可有腎小球濾過率下降，腎小管功能障礙，出現(xiàn)腎小管酸中毒的臨床表現(xiàn)。
4.饑餓性低血糖：
患兒時有低血糖發(fā)作和腹瀉發(fā)生。少數(shù)幼嬰在重癥低血糖時尚可伴發(fā)驚厥。但亦有血糖降至0. 56mmol/L(l0mg/dl)以下而無明顯癥狀者。隨著年齡的增長，低血糖發(fā)作次數(shù)可減少。
5.其他：
肌肉松弛，四肢伸側皮下?？梢婞S色瘤。由于血小板功能不良，患兒常有鼻出血等出血傾向。青春期發(fā)育延遲。高脂血癥使視網(wǎng)膜脂質沉積，眼底可有多發(fā)性雙側黃斑周圍病變。長期的慢性病變可影響鐵劑吸收而導致缺鐵性貧血等。
糖原累積癥患者可前往專業(yè)正規(guī)醫(yī)院的內科、內分泌科科室進行診斷及治療。
糖原累積癥如何診斷？
糖原累積癥的診斷：
1.實驗室檢查：程度不等的血糖降低、乳酸升高、乳酸性酸中毒、高三酰甘油、高尿酸、肝轉氨酶正?；蜉p度升高。尿乳酸明顯升高。
隨年齡增大，尿中蛋白逐漸增多。
腎上腺素刺激試驗：宜在空腹和餐后2h分別進行。正常人血糖上升>2.50mmol/L，本型在餐前和餐后血糖上升均不能達到這一水平。
2.影像學檢查：超聲可見肝及雙腎腫大，脂肪浸潤。
3.診斷：饑餓性低血糖伴肝大、高脂血癥、乳酸酸中毒為診斷本病的線索。
糖代謝功能試驗有助于本病的診斷：如糖耐量試驗中因患兒胰島素分泌不足，呈現(xiàn)典型糖尿病特征;胰高糖素或腎上腺素試驗亦不能使患兒血糖明顯上升，且注射胰高糖素后，血乳酸明顯增高;由于患兒不能使半乳糖或果糖轉化為葡萄糖，因此在半乳糖或果糖耐量試驗中血葡萄糖水平不升高。
3.1.糖耐量試驗 試驗當日0時起禁食，清晨口服葡萄糖2. 5g/kg，每克加水2.5ml，3～5分鐘服完，測0、30、60、90、120分鐘的血糖和乳酸。大部分患兒糖耐量受損，乳酸峰值比基礎值明顯升高。
3.2.胰高糖素試驗肌內注射胰高糖素20μg/kg，于0、15、30、45、60、90、120分鐘測血糖和血乳酸。正常血糖升高>35mg/dl;患兒血糖不升高或升高但低于正常。部分患兒乳酸水平增高。
3.3.腎上腺素試驗皮下注射0.1%腎上腺素0.0lml/kg，于0、10、30、60、90、120分鐘測血糖。在餐后1～3小時進行胰高糖素或腎上腺素試驗可使患兒血糖上升，但在饑餓14小時后進行試驗則無效應。
3.4.半乳糖試驗
口服半乳糖2g/kg，測0、30、60、90、120分鐘的血糖和血乳酸。由于患兒不能使半乳糖和果糖轉化為葡萄糖，因此，半乳糖和果糖耐量試驗中血葡萄糖水平不升高，血乳酸升高。
糖代謝功能試驗雖有避免作肝組織活體檢查的優(yōu)點，但本病患兒對此類試驗反應的個體變異較大。故肝組織的糖原定量和葡萄糖-6-磷酸酶活性測定是確診本病的依據(jù)。
家庭中若有本病患者，其每胎的發(fā)病率為25%。產(chǎn)前明確診斷便于早期終止妊娠，達到優(yōu)生的目的。可以通過羊水細胞或絨毛細胞測定相應的酶活性，但酶學方法檢測技術比較困難，而且GSD-I型在羊水細胞中G-6-P并不表現(xiàn)有酶缺陷，因此，應用酶學作產(chǎn)前診斷不是很好的辦法。
分子生物學檢測：應用PCR結合DNA序列分析或ASO雜交方法能正確地鑒定88%GSD-I型患者攜帶的突變等位基因。
4.糖原代謝病的產(chǎn)前診斷：除了GSD IXb屬于性聯(lián)隱性遺傳外，其他各型GSD均為常染色體隱性遺傳，因此能通過檢查羊水細胞于胎兒期發(fā)現(xiàn)。但是目前多數(shù)并未成功，例如因經(jīng)培養(yǎng)的羊水細胞中并不表現(xiàn)有葡萄糖-6-磷酸酶的缺乏，因此GSDI的產(chǎn)前診斷尚無可能。只有Ⅱa和Ⅳ型能通過測定羊水細胞酶在產(chǎn)前作出診斷。
通常在妊娠16周前不行羊膜腔穿刺術，羊水細胞培養(yǎng)可能需要幾周時間，目前正在尋求縮短間期的方法。短期的細胞微量培養(yǎng)已被用于微量分析。用電子顯微鏡檢查未經(jīng)培養(yǎng)的細胞可在1天的時間內對GSDⅡa作出產(chǎn)前診斷，表現(xiàn)為異常的細胞內溶酶體，而健康人的細胞，可能包括此病的雜合子，則不能顯示上述異常。GSDⅡa是當前唯一能通過超微結構檢查確鑿地作出產(chǎn)前診斷的糖原代謝病。
Ding等最近用多克隆抗體免疫分析法鑒定GSDⅢ的亞型，并通過該法分析經(jīng)培養(yǎng)的羊水細胞，成功地對GSDⅢ作出產(chǎn)前診斷。
以上就是關于“糖原累積癥有什么癥狀？糖原累積癥如何診斷？”的相關事項，希望可以幫到您。
（圖文來源于網(wǎng)絡，如有侵權，請聯(lián)系刪除）
相關閱讀
常言道：秋養(yǎng)肺，冬無??！秋季養(yǎng)肺正當時……
400-183-1800 
點擊咨詢 